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              Research Cooperation

              科研合作

              人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突變檢測

              國械注準 20203400094

              基因突變與腫瘤

              腫瘤是機體在內外致瘤因子作用下,局部組織細胞增生所形成的贅生物。由于環境和遺傳因素引起基因的突變(包括點突變、缺失、插入、拷貝數增加、基因融合等),使靶細胞不受正常生長調控,導致細胞異常增殖,最終形成腫瘤。

              靶向藥物能夠瞄準基因突變導致的病變分子,提高藥物療效,減少毒副作用。因此,通過基因檢測了解患者(個體)特定基因突變情況,有助于指導靶向藥物的選擇。

               一個腫瘤的發生往往涉及到幾個,甚至十幾個原癌基因或抑癌基因。研究表明,亞裔肺腺癌患者中87%患者攜帶已知驅動基因突變,目前,81%的驅動基因突變已有明確的靶向抑制劑,66%患者可接受己上市藥物的個體化靶向治療。


              Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119. 

              檢測基因


              編號

              基因名稱

              核酸類型

              突變類型

              覆蓋外顯子 

              1

              EGFR

              DNA                

              基因突變

              18,19,20,21

              2

              KRAS

              2,3,4

              3

              BRAF

              15

              4

              PIK3CA

              10,14,21

              5

              NRAS

              2,3

              6

              HER2

              19,20,21

              7

              MET

              2,14,16,19

              8

              AKT1

              3

              9

              KIT

              9,11,13,17

              10

              PDGFRA

              12,18

              11

              ALK

              RNA                

              融合突變

              EML4-ALK(21種)

              12

              RET

              KIF5B、CCDC6、NCOA4、PCM1、GOLGA5、

              HOOK3、PCM1、KTN1(15種)

              13

              ROS1

              CD74、GOPC、SLC34A2、SDC4、SLC34A2、EZR、LRIG3、TPM3-ROS1(15種)

              14

              MET 

              跳躍突變

              Exon14跳躍突變 



              檢測項目

              項目名稱

              核心技術

              項目規格

              適配機型

              樣本類型

              人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1

              基因突變檢測試劑盒

              (國械注準20203400094)

              RingCap?

              16測試/盒

              32測試/盒

              DA8600

              腫瘤組織樣本

               

              檢測意義

              1、個體化用藥:根據檢測到的腫瘤基因變異信息為患者匹配合適的靶向藥物,提高治療的針對性及有效性,從而實現個體化治療。

              2、監測藥物療效和耐藥:根據耐藥后的基因變異信息,分析耐藥機制及調整治療方案。


              優勢特點

              操作簡單:自主專利RingCap?技術,文庫構建只需兩步即可完成;

              檢測快速:文庫構建僅需3.5個小時;

              靈敏度高:組織測序深度5000X,游離DNA測序深度20,000X,靈敏度最高可達0.1%;

              檢測全面:一次性可檢測13個基因;

              多機型適用:IonTorrent、IIIumina等皆可適用;

              多樣本適用:腫瘤組織樣本、外周血、胸腹水皆可適用。


              檢測流程

              1.DNA提取

              2.文庫構建(3.5小時)

              3.上機測序

              4.一鍵式數據分析


              服務流程

              1.咨詢相關事項

              2.進行樣本取樣

              3.樣本快遞至飛朔檢測點

              4.上機檢測

              5.出具報告

              6.報告送出

              7.提供專業咨詢和疑惑解答


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