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              當前位置:首頁 > 科研合作 > 高通量測序系列

              Research Cooperation

              科研合作

              人類BRCA1&2基因突變檢測


              據乳腺癌信息中心(BreastCancerInformationCore,BIC)報道,BRCA1/2基因突變已達到3000多種,這些突變分布于整個編碼區,最常見的致病性突變為移碼突變、錯義突變等,沒有明顯的突變熱點。大多突變導致截短蛋白的形成,使BRCA1/2蛋白質功能喪失,從而導致腫瘤的發生。

              當BRCA1/2基因發生胚系突變,會增加患癌風險,約有10-15%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因胚系突變引起的。同時BRCA1/2突變攜帶者將來患卵巢癌的風險最高可達45%,乳腺癌的患病風險也可以達到85%。


              JAMA.2017 Jun 20;317(23):2402-2416.

              A圖:BRCA1和BRCA2突變攜帶者,到80歲時的累計乳腺癌罹患風險分別為72%和69%;

              B圖:BRCA1和BRCA2突變攜帶者,到80歲時的累計卵巢癌罹患風險分別為44%和17%。


              檢測的基因及位點

              基因

              染色體編號

              外顯子

              檢測區域

              BRCA1

              Chr17

              24

              全外顯子

              BRCA2

              Chr13

              27

              全外顯子


              檢測項目

              項目名稱

              核心技術

              項目規格

              適配平臺

              樣本類型

              人類BRCA1/2基因突變檢測

              RingCap?

              16測試/盒

              32測試/盒

              Ion Torrent、Illumina

              腫瘤組織樣本

              外周血/口腔拭子/唾液


              檢測意義

              1、通過檢測患者或者高危人群是否攜帶BRCA1/2基因胚系突變,為腫瘤診療提供全面、準確、專業的精準診斷。

              2、評估BRCA1/2突變惡性腫瘤患者對奧拉帕利等PARP抑制劑藥物敏感度。


              優勢特點

              操作簡單:自主專利RingCap?技術,文庫構建只需兩步即可完成;

              檢測快速:文庫構建僅需3.5小時;

              靈敏度高:可檢出10ngDNA樣品中含量低至5%的基因突變;

              檢測全面:由于BRCA1/2基因突變不存在高頻率的突變熱點,對全外顯子區和外顯子/內含子連接處進行測序,可以保證檢測的全面性。


              檢測流程

              1.DNA提取

              2.文庫構建

              3.上機測序

              4.一鍵式數據分析

              5.出具報告


              服務流程

              1.咨詢相關事項

              2.進行樣本取樣

              3.樣本快遞至飛朔檢測點

              4.上機檢測

              5.出具報告

              6.報告送出

              7.提供專業咨詢和疑惑解答

              —— 僅供科研參考使用 ——


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