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              Research Cooperation

              科研合作

              人類甲狀腺癌RET基因融合檢測

              RET簡介

              RET原癌基因位于10q11.2,長60 kb,包含21個外顯子。RET基因發生融合后,不需要配體即可完成二聚化,持續激活RET酪氨酸激酶區和下游MAPK、PI3K/AKT 等信號通路;持續驅動細胞的增殖、遷移和分化等,進而引起腫瘤的發生。RET是甲狀腺乳頭狀癌(PTC)最常見的驅動基因之一,已經發現了 13 種不同的致癌 RET/PTC 融合蛋白[1]。其中RET/PTC1約占RET相關 PTC 的60% ,RET/PTC3約占 30%,RET/PTC2約占10%。其余的RET/PTC家族成員極為罕見 [1]。

                                

              RET/PTC

              RET/PTC融合蛋白家族已知成員[1]

              [1] Cancer. 2015Jul 1;121(13):2137-46.

              .

              RET融合與甲狀腺癌診療

              RET/PTC融合在散發PTC中的發生率為15%~20%,對Bethesda III類結節惡性診斷率為60%,無假陽性存在,提示RET/PTC融合是PTC診斷特異性非常高的標志物[2],可輔助甲狀腺結節細針穿刺(FNA)樣本的良惡性診斷。

              RET融合對靶向治療的療效也有提示作用。2020年,FDA先后批準了Selpercatinib和普拉替尼用于RET融合陽性的甲狀腺癌患者的系統治療,并批準了RET融合檢測作為伴隨診斷。


              [2] 甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識(2020版)


              檢測基因


              反應管

              拼接基因及外顯子

              RET基因外顯子

              RET-1

              CCDC6 E1

              E12

              NCOA4  E8

              PRKAR1A E7

              RET-2

              KIF5B  E15

              KIF5B E16

              KIF5B  E22

              KIF5B E23

              RET-3

              PCM1  E29

              GOLGA5 E7

              HOOK3  E11

              KTN1 E29

              RET-4

              NCOA4  E6




              檢測項目

              項目名稱

              檢測方法

              項目規格

              適配機型

              樣本類型

              人類甲狀腺癌RET基因融合檢測

              多重熒光PCR法

              20測試/盒

              Stratagene Mx3000P?、

              ABI7500等

               腫瘤組織樣本

              FNA


              檢測意義

              1.甲狀腺結節FNA樣本、粗針穿刺樣本或手術切除樣本進行RET基因融合檢測,輔助PTC的診斷。

              2.不可切除的、碘難治的、局部復發或轉移性甲狀腺癌患者,進行RET基因融合檢測,根據分子分型指導系統治療。



              優勢特點

              穩定可靠:采用預分裝閉管檢測,有效避免交叉污染;

              靈敏度高:可檢出RNA樣本中含量低至100個拷貝的融合突變;

              檢測全面:涵蓋了甲狀腺癌中最常見的12種RET融合變體;

              檢測快速:院內/實驗室完成檢測流程僅需1個工作日。


              檢測流程

              1.核酸提取

              2.加樣

              3.上機

              4.出具報告


              服務流程

              1.咨詢相關事項

              2.進行樣本取樣

              3.樣本快遞至飛朔檢測點

              4.上機檢測

              5.出具報告

              6.報告送出

              7.提供專業咨詢和疑惑解答

              —— 僅供科研參考使用 ——

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